Dzięki syndromowi Marfana możesz żyć długo

Wśród dziedzicznych mutacji w około 5000 przypadkach występuje choroba dziedzicząca autosomalnie dominujący typ zwany "zespołem Marfana". Czym jest ta patologia i dlaczego jest ona interesująca dla naukowców i lekarzy zajmujących się problemami układu mięśniowo-szkieletowego człowieka?

Zespół Marfana - co to jest?

Genetyczna esencja zespołu Marfana polega na zmianie fragmentu kodu dwuskładnikowego białka fibryliny-1, co prowadzi do patologii tkanki łącznej:

  • zaczynają gromadzić glikozoaminoglikany (takie jak chondroityna i kwas hialuronowy) i są nadmiernie rozciągnięte;
  • wymiana aminokwasów tworzących kolagen jest zaburzona;
  • brak funkcji kory nadnerczy;
  • w moczu występuje nadmiar mukopolisacharydów i hydroksyproliny.

Tkanki łączne są częścią zarówno CMR, jak i wszystkich narządów ludzkich, dlatego wszelkie zmiany patologiczne w nich mogą prowadzić zarówno do chorób ortopedycznych, jak i chorób wielu narządów i układów.

Co oznacza dziedziczenie autosomalne dominujące?

Dziedziczenie autosomalne dominujące znacznie zwiększa prawdopodobieństwo genetycznej mutacji u potomstwa.

Każdy chromosom składa się z licznych genów, które prowadzą zarówno dominujące cechy (allele) oraz recesywny (są tłumione przy podłączaniu dominujące i recesywne allele).

Przez skrzyżowanie dwóch gamet rodzicielskich, zawierające co najmniej jeden wadliwy allel dominujący (niech to będzie choroba gen Marfana), może pojawić się cztery nowe zygoty, z których dwa zawierają tylko samo recesywny, w naszym przypadku, objawy (brak zespołem Marfana) - są one nazywane homozygoty ale dwa - a dominujący i recesywny (są one nazywane heterozygoty).

Homozygot z „zdrowych” allele tego samego jednoznacznie rozwijać zdrowe dziecko. Heterozygota genotypu dominowały allele niosące zespół Marfana, determinuje przyszłą niezdrowe fenotyp z objawami choroby.

Okazuje się, że tylko jeden z całej wadliwego genu dominującego ale dominującej dziedziczy połowę potomstwa w pierwszym pokoleniu (jeśli co najmniej jedno z rodziców jest chory). Ale dominującym objawem może być przekazywane w drodze dziedziczenia do następnego pokolenia, nawet od zdrowych „homozygotycznych” dzieci, które mają oba geny są recesywne.prawdopodobieństwem mutacji pochodzącą od zdrowego człowieka zewnętrznej fenotypu, ale który ma genotypu genu choroby, w pierwszym pokoleniu ¼, trzeci - ⅛ itd ...

W tym przypadku, nawet po przejściu przez tysiące pokoleń, gen dominujący nie znikają i nigdy nie straci swoją własność, aby stłumić recesywne geny. Niech prawdopodobieństwo spełnienia dwóch gamet, z których jedna zawiera defekt genu dominującego, będą traktowane jako 1/1000, ale jeśli przypadkowo się dzieje, noworodek nieuchronnie staje się dominująca, która jest chorobą dziedziczną w ich fenotypu.

Autosomalny recesywny-w rodzaju prawdopodobieństwa spadku jest znacznie zmniejszona: istnieją szanse urodzenia pacjenta, gdy oboje rodzice są chorzy, albo oba są recesywne cechy w dziedzicznych genotypu.

Ta cecha dziedziczenia cech recesywnych i dominujących w homozygot i heterozygot po raz pierwszy ustanowił biolog, genetyk Mendel, w doborze różnych odmian grochu.

Cechą wszystkich chorób dziedzicznych jest ich nieuleczalne, ponieważ ludzkość jeszcze nie nauczyli się, jak zmienić kod genetyczny.

Jakie są objawy zespołu Marfana

Dla p. M charakteryzuje się klasyczną triadą objawów:

  • naruszenia w SLM;
  • patologie sercowo-naczyniowe;
  • choroby oczu (mogą być wrodzone).

Ponadto, choroby nieodłączne skóry i zmiany troficzne. Zespół ten może się jawnie ujawnić, przechwytując wiele znaków diagnostycznych i dając średni fenotyp.

Konstytucja w syndromie Marfana

Pacjenci z wrodzonym zespołem Marfana różnią się wyrażeniem dysproporcji kostnych, deformacjami, dystrofią:

  • wysoki wzrost, długie ręce i nogi oraz krótki tułów;
  • szczotki i stopy wydłużone, głównie z powodu arachnodaktyli (paluszka pajęczaków);
  • czaszka jest wydłużona, kości policzkowe są wąskie (objawy dolichostenomelii);
  • szczęka wystaje;
  • oczy są blisko i głęboko posadzone (typ ptaka);
  • zęby rosną nierównomiernie i ciasno;
  • niebo jest wysokie (gotyckie);
  • tłuszcz podskórny jest niski;
  • klatka piersiowa jest obniżona lub ma kształt stępki;
  • między cienkimi długimi żebrami duża luka;
  • zmniejszenie kąta nadbrzusza.

Na zdjęciu: Pacjent z zespołem Marfana

Choroby ortopedyczne w zespole Marfana

Przy tej wrodzonej patologii zaobserwowano:

  • Hipermobilność stawów spowodowana zwiększonym poszerzeniem więzadeł, dlatego osoby z zespołem Marfana mają skłonność do częstych podwichnięć i dyslokacji.
  • Odkształcenia kręgów: skolioza, wyraźne przygięcie i lordoza lędźwiowa.
  • Dysplazja stawu biodrowego, w szczególności niedorozwój panewki stawowej, co prowadzi do wczesnego stawu biodrowego.
  • Płaskie stopy.
  • Deformacja i rozwój przykurczów na palcach i łokciach.
  • Osteoporoza przejawia się w rozrzedzonej niejednorodnej strukturze wiązek kostnych, złogach wapiennych, wiązkach włókien kolagenowych. Komplikacje w postaci częstych złamań patologicznych.

Zaburzenia układu sercowo-naczyniowego

Główne zagrożenia w zespole Marfana są ważnymi elementami układu sercowo-naczyniowego - aorty, mięśnia sercowego, pni płucnych. Z powodu rozluźnienia śródbłonka włókna tkanki łącznej rozluźniają się i pęcznieją; jest zwężenie światła naczyń, myxomatous pogrubienie ścian zastawki mięśnia sercowego.

Diagnostyka sercowo-naczyniowa ustala:

  • słabo rozwinięty szkielet pnia płucnego i aorty;
  • rozszerzenie (rozszerzenie) korzenia aorty;
  • ekspansja granic serca;
  • obecność szmerów skurczowych i rozkurczowych;
  • zwiększony nacisk na prawe komory.

Konsekwencje wszystkich tych szkodliwych destrukcyjnych zmian w tkance łącznej:

  • Wypadanie płatka zastawki mitralnej (występuje w większości przypadków).
  • Infekcyjne zapalenie wsierdzia.
  • Niewydolność serca.
  • Tętniak rozwarstwowy aorty i pień płucny.
  • Odma opłucnowa.

Stratyfikacja ścian naczyń często prowadzi do ich zerwania i przedwczesnej śmierci pacjenta. Bez leczenia podtrzymującego pacjenci z oczywistymi objawami sercowo-naczyniowymi rzadko przeżywają do 50 lat, jednak zdarzają się przypadki przedłużonego życia osób z podobną diagnozą.

Jak zespół Marfana wpływa na widzenie

Słabość więzadeł ma szkodliwy wpływ nie tylko na stan SLM, ale także na widzenie.

Połowa pacjentów ma:

  • całkowite lub częściowe przesunięcie soczewki (ektopia);
  • krótkowzroczność (krótkowzroczność);
  • istnieje ryzyko oderwania siatkówki;
  • Kiedy soczewka zostanie zwichnięta, rogówka oka może zostać uszkodzona, może rozwinąć się zapalenie (zapalenie błony naczyniowej) lub jaskra.

Skóra, zaburzenia wegetatywne i troficzne

Z powodu nadmiernego rozciągania skóry często tworzą się rozstępy (rozstępy) w odcinku piersiowym, ramiennym i lędźwiowym.

Oznaki wegetatywno-troficzne:

  • silne pocenie;
  • zimne stopy i szczotki;
  • letarg;
  • bladość skóry z niebieskawym odcieniem (akrocyjanoza);
  • marmurowy wzór palmy.

Ten stan skóry może być bez wypadania zastawki mitralnej.

Inne patologie

U pacjentów z zespołem Marfana często występuje zwężenie kanału lędźwiowo-krzyżowego objawiające się:

  • w objawach ostrej radikulopatii - ból w dolnej części pleców, podając jedną lub obie kończyny;
  • przerywany (przerywany) limp;
  • osłabienie i zmniejszony refleks w nogach.

Ponadto, z powodu patologii naczyniowych w zespole Marfana, istnieje wysokie ryzyko udaru (krwotoku mózgowego) i krwawienia w przestrzeni podpajęczynówkowej.

Często ludzie cierpiący z powodu. Marfana rozwija niewydolność nerek, powstają cysty w nerkach i wątrobie.

Zespół Marfana u dzieci

Decydują o tym przede wszystkim wymienione wyżej cechy anatomiczne. Chore dzieci różnią się astenicznym typem konstytucyjnym. Mogą mieć problemy z wczesnym widzeniem, często mają ARI i grypę, zapalenie płuc.

Kliniczne objawy patologii układu sercowo-naczyniowego mogą być słabo wyrażone u dzieci. Stopniowo rozwijają się i manifestują, gdy dorastają w postaci tachykardii, arytmii, niewydolności serca i układu oddechowego.

A co z intelektem u pacjentów z zespołem Marfana?

Intelekt u pacjentów z. M. zwykle nie cierpi. Istnieje nawet przypuszczenie, że obecność zespołu Marfana sprzyja rozwojowi zdolności geniuszu. Od znanych osobistości tej dziedzicznej choroby cierpiał gawędziarz Hans Christian Andersen, 16. prezydent USA Abraham Lincoln, wielki kompozytor i Rachmaninowa Paganiniego niektórych współczesnych aktorów i muzyków.

Rozpoznanie zespołu Marfana

Aby ustalić prawidłową diagnozę, przeprowadza się badanie kliniczne i sporządza się wywiad rodzinny. Ocenę stanu przeprowadza się zgodnie ze standardowymi tabelami, w tym dużymi i małymi kryteriami.

Przeprowadzenie egzaminu instrumentalnego:

  • radiografia kręgosłupa i klatki piersiowej;
  • EKG;
  • UZDS naczyń krwionośnych;
  • Ultradźwięki serca;
  • aortografia;
  • angiografia;
  • diagnostyka okulistyczna i neurologiczna.

Badanie laboratoryjne obejmuje:

  • biochemiczne analizy krwi i moczu;
  • badania molekularno-genetyczne w celu wykrycia zmutowanego genu.

Analiza DNA jest ostateczną metodą weryfikacji do diagnozowania zespołu Marfana.

Leczenie zespołu Marfana

Leczenie patologii ma na celu złagodzenie objawów i wydłużenie życia.

Są to:

  • Utrzymywanie wymaganego poziomu hormonów wytwarzanych przez kory nadnerczy: ze względu na brak funkcji nadnerczy przepisuje się preparaty GKS.
  • Profilaktyka tętniaka aorty z beta-blokerami.
  • Dzięki znacznie rozszerzonemu pierwiastkowi aorty wykonywana jest operacja korygująca.
  • Kiedy soczewka jest ektopowa, przeprowadza się laserową operację oczną, przy czym krótkowzroczność oznacza okulary odpowiadające minięciu wzroku.

Thoracoplasty na deformacje klatki piersiowej nie jest zalecane ze względu na zagrożenie wystąpienia powikłań tętniaka A. wiązki i jej późniejszego zerwania.

Zapobieganie powikłaniom

Pacjenci powinni:

  • Unikaj całego życia ciężkich ładunków i urazów;
  • okresowo poddawać się badaniom ortopedy, kardiologa, okulisty, neurologa i innych lekarzy;
  • dbać o swoje naczynia krwionośne, przyjmując angioprotector;
  • zastosuj dietę numer 10, przepisaną na chorobę sercowo-naczyniową.

Kobiety, które cierpią na tę chorobę, lepiej nie planować ciąży.

Przestrzeganie tych zasad może znacznie wydłużyć oczekiwaną długość życia u pacjentów z zespołem Marfana, chociaż nie prowadzi do jego wyleczenia.